Puis-je faire un test génétique pour détecter des mutations comme BRCA1 ou BRCA2 ?

Le test génétique pour détecter des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est une option importante pour certaines personnes, en particulier celles ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire. Ces tests permettent d’évaluer si une mutation génétique augmente le risque de développer ces types de cancers. Dans cet article, nous examinerons en détail la possibilité de réaliser ces tests, leur utilité, et les facteurs à prendre en compte avant de prendre une décision.

Comprendre les gènes BRCA1 et BRCA2

1. Rôle des gènes BRCA1 et BRCA2
   Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle crucial dans la réparation des cellules de l’ADN, notamment celles des tissus mammaires et ovariens. Lorsqu’un de ces gènes est muté, cela altère leur fonction et empêche la réparation adéquate des cellules endommagées, ce qui peut conduire à la formation de cancers du sein et de l’ovaire. Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont les plus fréquemment impliquées dans les formes héréditaires du cancer du sein.
2. Transmission génétique
   Les mutations de ces gènes sont transmises de manière autosomique dominante, ce qui signifie que si un parent porte une mutation dans l’un de ces gènes, il y a une chance de 50 % que chaque enfant hérite de cette mutation. Les tests génétiques permettent de savoir si une personne est porteuse d’une mutation, ce qui peut avoir des implications importantes pour la gestion de la santé.

Qui devrait envisager un test génétique ?

1. Les critères pour le test génétique
   Un test génétique pour détecter les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 est recommandé principalement pour les personnes ayant un risque élevé de développer un cancer du sein ou de l’ovaire, souvent dû à des antécédents familiaux. Voici quelques situations dans lesquelles un test peut être envisagé :
   • Antécédents familiaux de cancer du sein ou de l’ovaire : Si plusieurs membres de votre famille, en particulier des proches de premier degré (mère, sœur, fille), ont eu un cancer du sein ou de l’ovaire, un test génétique peut être recommandé.
   • Cancer du sein à un jeune âge : Si vous ou un membre de votre famille a développé un cancer du sein avant l’âge de 50 ans, cela peut suggérer une prédisposition génétique.
   • Histoire de cancer du sein chez les hommes : Le cancer du sein chez les hommes peut également être lié à des mutations BRCA1 ou BRCA2.
   • Antécédents de cancers multiples : Si plusieurs types de cancers, comme le cancer du sein et le cancer de l’ovaire, apparaissent dans la même famille, cela peut être un signe d’une mutation génétique.
2. Évaluation du risque
   Avant de décider de faire un test génétique, il est essentiel de discuter de votre histoire familiale avec un professionnel de la santé, généralement un conseiller génétique ou un oncologue. Ces experts peuvent évaluer votre risque en fonction de vos antécédents familiaux et déterminer si un test est approprié.

Le processus du test génétique

1. Comment se déroule le test ?
   Le test génétique pour BRCA1 et BRCA2 consiste généralement en un prélèvement sanguin ou de salive, qui sera envoyé à un laboratoire spécialisé pour analyse. Le test recherche les mutations spécifiques dans ces gènes. Les résultats peuvent prendre de quelques semaines à un mois pour être obtenus, en fonction du laboratoire.
2. Interprétation des résultats
   • Résultat positif : Un résultat positif signifie que vous portez une mutation génétique dans l’un des gènes BRCA1 ou BRCA2, ce qui augmente votre risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire. Dans ce cas, des mesures préventives et des surveillances régulières peuvent être recommandées, telles que des mammographies plus fréquentes, une surveillance des ovaires ou même des interventions préventives comme une mastectomie prophylactique (ablation des seins) ou une ovariectomie (ablation des ovaires).
   • Résultat négatif : Un résultat négatif signifie qu’aucune mutation n’a été trouvée, mais cela ne signifie pas qu’il n’existe aucun risque de cancer. Certaines formes de cancer du sein ne sont pas liées aux mutations BRCA et peuvent être dues à d’autres facteurs.
   • Résultat indéterminé : Parfois, un test peut aboutir à un résultat indéterminé, c’est-à-dire que le laboratoire ne trouve pas de mutation, mais il existe des variantes inconnues qui ne sont pas encore bien comprises. Dans ce cas, un suivi et des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.

Les avantages et les limites du test génétique

1. Les avantages du test génétique
   • Dépistage précoce et prévention : Si vous êtes porteuse d’une mutation, vous pouvez bénéficier d’un suivi médical plus rapproché pour détecter tôt un cancer du sein ou de l’ovaire. Ce suivi peut inclure des mammographies fréquentes, des échographies mammaires ou des IRM.
   • Choix éclairés en matière de prévention : Connaître votre statut génétique vous permet de prendre des décisions éclairées concernant des options de prévention, comme des interventions chirurgicales ou des traitements médicamenteux, pour réduire le risque de développer un cancer.
   • Soutien psychologique et familial : Si une mutation est identifiée, cela peut offrir la possibilité de guider d’autres membres de la famille qui peuvent être à risque. Cela peut aussi aider à prévenir l’incertitude pour d’autres personnes à risque potentiel.
2. Les limites du test génétique
   • Risques émotionnels et psychologiques : Un résultat positif peut entraîner un stress considérable, une anxiété face à l’avenir, ou même des dilemmes concernant les options de traitement. Un soutien psychologique et une consultation génétique sont essentiels pour aider à comprendre les implications des résultats.
   • Test limité aux mutations BRCA connues : Les tests génétiques actuels se concentrent principalement sur les mutations BRCA1 et BRCA2 les plus fréquentes, mais il existe d’autres mutations moins courantes qui peuvent aussi augmenter le risque de cancer. Ces mutations peuvent ne pas être détectées par un test standard.
   • Pas de garantie de prévention : Un test négatif ne signifie pas qu’il n’existe aucun risque de cancer, et un test positif ne garantit pas que vous développerez un cancer. D’autres facteurs, comme le mode de vie, l’environnement et d’autres prédispositions génétiques, jouent également un rôle.

Après le test génétique

1. Suivi médical
   Si vous êtes porteuse d’une mutation génétique, votre médecin vous guidera sur les meilleures options de suivi médical et préventif, qui peuvent inclure des examens réguliers, des thérapies préventives, ou des interventions chirurgicales. Ces options varient en fonction de votre âge, de vos antécédents médicaux et de vos préférences personnelles.
2. Considérations éthiques et familiales
   Il est important de discuter de votre décision de faire un test génétique avec vos proches, car cela peut avoir des implications pour eux. Certains tests peuvent révéler des informations que vous préféreriez ne pas partager, et il est crucial d’être prêt à aborder ces aspects.

Conclusion

Faire un test génétique pour détecter des mutations comme BRCA1 ou BRCA2 peut être une décision importante pour les personnes ayant un risque élevé de cancer du sein en raison de leurs antécédents familiaux. Bien que ce test puisse offrir une vue précieuse sur votre risque génétique, il ne garantit pas à lui seul la prévention du cancer. Il est essentiel de consulter un conseiller génétique ou un oncologue pour prendre une décision éclairée et comprendre les implications des résultats.

Références :

1. National Cancer Institute. “BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing.” https://www.cancer.gov.
2. American Cancer Society. “Genetic Testing for Breast Cancer.” https://www.cancer.org.
3. Cancer Research UK. “BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations and Breast Cancer.” https://www.cancerresearchuk.org.